UNA BAMBINA CON SINDROME DI SMITH-MAGENIS E POSSIBILE

DOMINANZA INVERSA PER ALCUNE FUNZIONI CEREBRALI

Renato Cocchi, neurologo e psicologo medico .

Riassunto.

Viene descritto il caso di una bambina di 10 anni con microdelezione del cromosoma 17 (p11.1-p11p2) e particolari caratteristiche, dopo il fallimento di approcci psicologici durati per anni. L'anomalia cromosomica con caratteristiche facciali inusuali, sindattilia, ritardo mentale, disturbi comportamentali e problemi di linguaggio avevano portato alla diagnosi di sindrome di Smith-Magenis. Non erano state rilevate ulteriori anomalie fisiche se non che l'esame con ultrasuoni del cervello aveva rivelato ventricoli allargati, spazi subaracnoidei allargati, con una struttura cerebrale normale.

Oltre alle difficolta' scolastiche e al comportamento sociale disturbato, si notavano altri sintomi evidenti come una oppositivita' marcata, una bassa soglia alla frustrazione con irritabilita', aggressivita' o autoaggressivita', uso di parole offensive o sconce, e pensiero negativo. Tali sintomi sono stati collegati con le prevalenza dell'emisfero non dominante per alcune funzioni.

Parole chiave: Sindrome, Smith-Magenis ; reversebrain;cervello rovesciato ;opposizione; dominanza emisferica cerebrale difettiva..

Testo in inglese

Cases // Casi clinici

Theoretical and research bases //Basi teoriche e di ricerca

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E' pervenuto alla mia osservazione un caso nuovo di possibile dominanza cerebrale opposta. Riguarda una bambina di 10 anni portata a visita dalla madre per comportamenti molto disturbati. Quello che attiro' subito la mia attenzione fu un commento iniziale della madre. Mentre mi stava parlando delle ragioni per cui era venuta a visita, disse: "Mia figlia ha il vizio di far sempre il contrario". Questo e' il secondo caso trovato in un bambino con una anomalia cromosomica. Il primo, in una bambina con sindrome di Down, e' gia' stato da me riportato (Cocchi, 1998).

Il caso.

Femmina, di 10 anni, con una anomalia sul braccio corto del cromosoma 17(p11.1p11.2), ha completato il quarto anno di scuola elementare. La causa principale della visita e' dovuto al suo carattere fortemente oppositivo con situazioni sempre piu' difficili a casa e a scuola.

Sopporta male anche frustrazioni piccole cui reagisce con aggressivita' o autoaggressivita', schiaffeggiandosi o mordendosi le mani. La madre dice: "Mia figlia ha il vizio di far sempre il contrario". D'accordo con la psicologa della scuola, i genitori hanno cercato un aiuto farmacologico dato che tutti gli altri approcci non hanno dato alcun risultato.

E' la prima figlia con una sorella piu' giovane. Un fratello della madre ha la sindrome di Down. I genitori sono sani e non consanguinei. La vita embrionale e fetale si e' svolta normalmente e le ecografie non avevano indicato qualcosa di anomalo per la forma corporea e la crescita fetale. Il parto avvenne alla 38° settimana di gravidanza, con peso alla nascita = 3,150 kg e 9/10 di punteggio Apgar.

In epoca neonatale i medici avevano notato aspetti corporei dismorfici e iperbilirubinemia patologica. I controlli dell'accrescimento davano crescita normale di peso e altezza, ma le tappe del suo sviluppo psicomotorio erano raggiunte con evidente ritardo. Delle otiti ricorrenti richiesero terapie antibiotiche frequenti e di lunga durata.

All'eta' di 9 anni ha avuto un controllo generale in un dipartimento pediatrico universitario. Ne e' stato fatto un resoconto con le seguenti annotazioni. Peso di 27 kg (25° percentile), altezza di 128 cm (10° percentile) e circonferenza cranica di 51 cm (25° percentile). Sta bene e in buone condizioni di salute, ma ha il volto aguzzo con occhi infossati, punta del naso a bulbo, labbro superiore sottile, e mascella lievemente prominente.

Il circolo venoso superficiale appare piuttosto evidente. Le dita delle mani sono piu' corte di quelle dei pari eta' normali, e lo stesso avviene per i piedi ma con una sindattilia cutanea pressoche' completa tra secondo e terzo dito. Il tono della voce e' basso e il suo carattere e' fortemente oppositivo senza ragioni. Il pediatra non ha osservato nient'altro degno di essere riferito.

Gli altri esami hanno mostrato: ECG normale, EEG normale, fundus oculi normale, normali risultati all'ecografia addominale e renale. L'ecografia del cervello ha rivelato ventricoli piu' ampi, spazi subaracnoidei piu' ampi, ma struttura cerebrale normale.

Durante questo controllo generale e' stata ritrovata l'anomalia cromosomica. Esami citologici dei genitori non hanno messo in rilievo segni di predisposizione ad una anomalia del cromosoma 17p. La microdelezione del braccio corto del cromosoma 17 sembra dovuta ad un evento personale casuale ed isolato. Alla fine, alla luce dei dati raccolti, i pediatri hanno diagnosticato alla bambina una sindrome di Smith-Magenis.

Durante la prima visita sono state raccolte informazioni ulteriori. Non gradisce dolci, escluso il cioccolato. Ha bisogno di stimolare con le dita la mucosa buccale. Ha una facilita' alle malattie infettive respiratorie. Si sveglia molto presto. Benche' sia ipercinetica, cammina in maniera goffa, scende con difficolta' le scale, non sa andare in bicicletta.

La madre riferisce che ha rocking e masturbazione, e che ha rotto varie volte gli occhiali che deve portare. La comprensione verbale e' inferiore al livello normale per l'eta' e' piu' centrata sulla connotazione emotiva di quel che ascolta. Il linguaggio parlato va abbastanza bene per quanto riguarda le regole grammaticali e sintattiche. Nondimeno esso e' puerile con grande e immotivato uso di termini aggressivi o di parole sconce, anche quando sta solo raccontando.

Dice: "Da grande, mi voglio drogare." Ha un rapporto molto conflittuale con la sorella. Non ama gli animali domestici. Di solito va a scuola con piacere, ma non va d'accordo con l'insegnante di sostegno. I compagni di classe si lamentano per il frequente uso di parole offensive o di aggressioni fisiche immotivate.

Chiestole di dire il contrario del colore "rosso", risponde quasi subito "verde" che esattamente il colore contrario.

Discussione.

Il Physician's Guide to Rare Diseases (1999) riassume la sindrome di Smith-Magenis come una anomalia cromosomica che presenta una particolare facies, ritardo mentale, disturbi comportamentali e problemi di linguaggio. Il suo sinonimo e' Delezione Intestiziale 17p- del cromosoma 17. Nella maggioranza dei colpiti la microdelezione 17p- sopravviene come evento spontaneo.

La severita' della sindrome di Smith-Magenis dipende dalla quantita' di materiale genetico perduto. I bambini che ne soffrono in maniera tipica hanno caratteristiche facciali inusuali che includono naso largo, ipoplasia della regione mediana del volto, bozze frontali e/o mascella prominente. Il capo appare corto e piatto. Si riscontra anche voce stridula o rauca, il ritardo del linguaggio, la perdita di udito e dita corte e tozze sia alle mani che ai piedi.

E' presente ritardo mentale, della crescita e iperattivita'. I comportamenti autolesivi includono il battere la testa contro qualcosa, il mordersi le mani, l'inserzione di corpi estranei nelle cavita' corporee, lo strapparsi le unghie delle mani e dei piedi. Sono spesso riscontrabili miopia e strabismo, mentre e' piu' raro il distacco di retina.

L'addormentamento serale e' difficoltoso e lo stare svegli e' comune. Alcuni bambini mostrano di avere un'alta soglia di percezione del dolore, sensazione di bruciore, e neuropatie periferiche; I riflessi possono risultare assenti o ridotti. Possono essere presenti difetti cardiaci congeniti.

Ricerche concordanti ora hanno indicato l'incidenza di questa anomalia cromosomica in circa un caso su 25000 neonati. Pur avendo la medesima anomalia cromosomica, il fenotipo di ogni persona con sindrome di Smith-Magenis puo' avere alcune diversita'.

Ora andremo a controllare il caso presente a questo riguardo Caratteristiche facciali inusuali, ritardo mentale, comportamento anomalo e problemi di linguaggio sono tutti presenti. Per quanto attiene le caratteristiche facciali la bambina ha il volto aguzzo con occhi infossati, punta del naso a bulbo, labbro superiore sottile, e mascella lievemente prominente Il ritardo mentale e' evidente e, per la scuola, abbisogna dell'insegnante di sostegno.

L'opposizione immotivata, l'aggressivita' e l'autoaggressivita', il dondolarsi (rocking) e la masturbazione ricorrente ci stanno ampiamente come disturbi comportamentali. Il linguaggio e' puerile con grande uso di parole aggressive e di parolacce.

Altri sintomi riferiti sono: Disturbo del sonno, scarsa crescita in altezza, dita corte, sindattilia della pelle delle dita dei piedi, voce bassa, iperattivita'. Andatura goffa e altri ritardi motori. Nel suo cervello, l'ecografia ha fatto vedere dei ventricoli piu' larghi, degli spazi subaracnoidei piu' larghi, ma strutture cerebrali nella norma. In mancanza di test neuropsicologici piu' accurati, forse non sono evidenti tutti gli ambiti in cui la dominanza cerebrale inversa fa sentire il suo peso.

Ma il test "Dimmi il contrario di Rosso" (Cocchi, 1994) conferma come minimo che il cervello della bambina non e' in grado di sopprimere l'opposto, che puo' essere facilmente evocato. Di certo I sentimenti negativi, legati alle parole che sente, hanno in peso aumentato, e la bambina reagisce ad essi con comportamenti molto disturbati.

Si deve ricordare che la percezione delle emozioni negative sembra essere una caratteristica preponderante dell'emisfero cerebrale non dominante, di solito il destro. (Wittling e Roschman, 1993; Schiff & Lamon, 1994; Schiff & Gagliese, 1994).

La violenta opposizione in risposta a ordini o richieste apparentemente neutri e' una specie di "Bastian Contrario" esagerato. Diversamente dal Bastian Contrario, non c'e' solo una opposizione verbale ma anche comportamenti in gran parte contrari.

All'inizio della prima visita, la madre disse spontaneamente e chiaramente che la figlia aveva l'abitudine di far sempre il contrario. Un terzo punto che merita attenzione e' la scelta di parole aggressive, offensive o di parolacce anche quando la bambina racconta qualche cosa liberamente. Per me, penso che faccia la sua scelta del lessico in una archivio parallelo di memoria in cui noi immagazziniamo le parole contrarie o negative.

Credo che questo archivio abbia sede nell'emisfero non dominante o quest'ultimo ne abbia il controllo. Da ultimo, quello che ha detto non e' solo provocatorio, se pur tale, ma un programma tremendo. E' stupefacente e quasi incredibile che una ragazzina di dieci anni possa dire "Da grande, mi voglio drogare."

In previsione del suo futuro, la sua asserzione sta per un programma negativo o per uno che usualmente e' giudicato il contrario di quel che e' giusto. Non sembra un pensiero libero, diverso culturalmente, ma un pensiero obbligato dalle sue difficolta' neuropsicologiche. Incidentalmente, si deve dire che il vecchio problema filosofico del "libero arbitro" potrebbe avere altre dimensioni. Non ritengo che I quattro aspetti che ho sottolineato derivino da un'unica funzione del cervello.

E' piu' probabile che una deficit generale - la mancata soppressione dell'opposto - vada a colpire strutture o funzioni cerebrali diverse, dando origine a comportamenti apparentemente simili. Inoltre non mi e' chiaro se una possibile dominanza cerebrale inversa sia un sintomo che si trova talvolta nella sindrome di Smith-Magenis.

Ho trovato alcuni resoconti casuali sui comportamenti oppositivi, ma che con hanno le caratteristiche che io tentato di descrivere. Alcuni comportamenti oppositivi sono usuali nelle persone con ritardo mentale, e si dice che hanno a che fare con l'ostinatezza di questi individui. Forse l'ostinatezza e la dominanza cerebrale inversa sono all'incirca la stessa cosa (Cocchi, 1994), ma il caso qui descritto ha mostrato questo aspetto ad un livello piu' alto.

Conclusioni.

Questo nuovo caso di dominanza cerebrale inversa in una bambina di 10 anni con microdelezione del cromosoma 17p ha mostrato tratti singolari. L'anomalia cromosomica con caratteristiche facciali inusuali, il ritardo mentale, i disturbi del comportamento e i problemi di linguaggio hanno portato alla diagnosi di Sindrome di Smith-Magenis.

Altri sintomi comportamentali evidenti sono la forte opposizione, una bassa soglia di frustrazione con irritabilita' aggressione e auto-aggressione, parole offensive e parolacce, e pensiero negativo. Tutto cio' e' stato collegato alla prevalenza del cervello non dominante per alcune funzioni. Un tentativo di modulare con farmaci le reazioni di stress e' stata messa in opera fin dalla prima visita. I risultati sono gia' apparsi in www.stress-cocchi.org fin dall'estate scorsa (2001).

Riconoscimenti.

Molte grazie a Hyppocrates Edizioni Medico-Scientifiche, Milano, per il suo gentile aiuto.

References
A. VV. : Physician's guide to rare diseases (Italian edition of the 2^nd American edition) Hyppocrates, Milano 1999: 178-179.

Cocchi R.; Defective hemispheric dominance and cognitive behaviour: Speculative considerations. lt. J. lntellect. lmpair. 1994, 7: 19-27.

Cocchi R.: *Opposite half-brain dominance of specific functions? Another case in a Down child under drug therapy It. J. lntelled. lmpair. 1998. 11: 151-156 .

Finucane B.M. et al.: Eye abnormalities in the Smith-Magenis contiguous gene deletion syndrome. Am. J. Med. Genet. 1993, 45: 443-446.

Finucane B.M. et al.: Mosaicism for deletion 17p11.2 in a boy with Smith-Magenis syndrome. Am. J. Med. Genet. 1993, 45: 447-449.

Greenberg F. et al.: Molecular analysis of the Smith-Magenis syndrome: A possible contiguous-gene syndrome associated with del(17)(p11) Am. J. Hum. Genet. 1991, 28: 627-632.

Moncla A. et al.: Smith-Magenis syndrome: A new contiguous gene syndrome: Report of three new cases. J. Med. Genet. 1991, 28: 627-632.

Schiff B.B., Gagliese L.: The consequences of experimentally induced and chronic unilateral pain: Reflections of hemispheric lateralisation of emotion. Cortex 1994, 30: 255-267.

Schiff B.B., Lamon M.: Inducing emotion by unilateral contraction of hand muscles. Cortex 1994, 30: 247-254.

Wittling W., Roschmann R.: Emotion-related hemisphere asymmetry: Subjective emotional responses to laterally presented films. Cortex 1993, 29: 431-448.

First published on Internet on April 16^th, 2001. Copyright by R. Cocchi, 2001. Traduzione italiana pubblicata su Internet nell'aprile 2002. Copyright By R. Cocchi, 2002.

Corrispondenza: Dr Renato Cocchi, via Rabbeno, 3

42100 Reggio Emilia (Italy).

renatococchi@libero.it

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